By 
Los científicos están echando el primer vistazo a los genes de casi 100.000 estadounidenses en lo que se considera una base de datos genómica única y diversa, como parte de la búsqueda para reducir las disparidades en la salud y acabar con la atención de tipo “cookie-cutter”.
Los Institutos Nacionales de la Salud publicaron los datos el jueves para ayudar a los investigadores a empezar a desentrañar cómo los genes, el entorno y el estilo de vida de las personas interactúan para impulsar su salud. Y la mitad de los participantes en el estudio pertenecen a grupos raciales y étnicos históricamente excluidos de la investigación médica.
Esta diversidad “añadirá un tipo de conocimiento que no existe”, dijo el Dr. Josh Denny, que dirige el estudio masivo “All of Us” de los NIH.”que pretende disponer de datos de un millón de estadounidenses.
Hasta ahora, más del 90% de las personas que participan en los grandes estudios genómicos del mundo son de ascendencia europea, lo que supone una falta de diversidad que dificulta el progreso científico, dijo.
Los investigadores han estado esperando la información genética para estudiar algunas de las disparidades sanitarias más desconcertantes.
Por ejemplo, los afroamericanos tienen un riesgo cuatro veces mayor de sufrir insuficiencia renal que sus homólogos blancos, “en igualdad de condiciones”, dijo el Dr. Akinlolu Ojo, del Centro Médico de la Universidad de Kansas.
“Por primera vez podremos averiguar cuáles son los factores genéticos subyacentes” que hay detrás de esa diferencia, dijo.
“Esto no es sólo una instantánea en el tiempo”, añadió Ojo, diciendo que espera finalmente rastrear cómo los genes y otros factores trabajan juntos para explicar por qué algunas personas sobreviven durante años con los riñones dañados, mientras que otros empeoran rápidamente.
Hoy en día, la atención sanitaria es bastante uniforme. La mayoría de los tratamientos se basan en lo que ha funcionado mejor para la persona media en breves estudios de unos pocos cientos o miles de pacientes.
“All of Us” forma parte de un impulso hacia la medicina de precisión, una forma de personalizar la atención basada en las complejas combinaciones de factores que determinan la salud, incluidos los genes, los hábitos y el lugar donde se vive, así como la edad, el género y la socioeconomía.[19659011]El estudio está reclutando voluntarios de todas las profesiones y condiciones -tanto enfermos como sanos- para que compartan muestras de ADN, historiales médicos, seguimiento de la actividad física y respondan a preguntas sobre la salud. Los investigadores también recogerán información medioambiental sobre las comunidades de los participantes.[19659012]Aunque la pandemia retrasó la inscripción, los NIH dijeron que más de 474.000 personas han aceptado participar hasta ahora y más de 325.000 han proporcionado muestras de sangre o saliva para que los investigadores comiencen a analizarlas.[19659013]La base de datos que se abrió el jueves contiene casi 100.000 secuencias del genoma completo de los primeros voluntarios, es decir, información sobre todos sus genes en lugar de la práctica más común de estudiar un subconjunto.[19659014]Al igual que en otros programas genómicos, el equipo de los NIH protege la privacidad de los participantes en el estudio eliminando de los datos toda la información que los identifica. Los científicos estadounidenses que deseen utilizar la base de datos para sus investigaciones deben cumplir unos requisitos muy estrictos.[19659015]Los participantes pueden solicitar conocer los resultados de sus propias pruebas genéticas. El año pasado, el programa de los NIH comenzó a divulgar la información ancestral a los participantes que lo solicitaron. Se está planeando notificar también a los participantes que son portadores de ciertas variantes genéticas bien conocidas que causan enfermedades hereditarias o desencadenan problemas de medicación.[19659016]___[19659017]El Departamento de Salud y Ciencia de Associated Press recibe apoyo del Departamento de Educación Científica del Instituto Médico Howard Hughes. La AP es la única responsable de todo el contenido.[19659018]
Comments