Una familia compite contrarreloj para recaudar 3 millones de dólares y curar la rara enfermedad de la “bomba de relojería humana” de un niño pequeño.

A un buen día para Mary Saladino es si su hijo Henry, de tres años, no sufre un ataque que ponga en peligro su vida a causa de su trastorno neurológico ultra raro, cuyos afectados han sido calificados de “bombas de relojería humanas”.

Y afirma que un gran día para la familia es tan sencillo como que el pequeño no sufra convulsiones un fin de semana con buen tiempo para que pueda disfrutar del sol al aire libre.

Cuando eso no ocurre, tiene que sostener al pequeño en brazos mientras sufre violentos ataques que pueden dejarlo temporalmente paralizado, mientras ella trabaja desesperadamente para salvarle la vida.

Henry padece hemiplejia alternante de la infancia, para la que los 1.000 enfermos que hay en el mundo no tienen tratamiento ni cura.

Pero la Sra. Saladino y su familia esperan cambiar esta situación descubriendo y financiando ellos mismos una cura.

En 2022 Mary y su marido Anthony, que dividen su tiempo entre Vermont y Boston, lanzaron Para Henry, una fundación sin ánimo de lucro que pretende recaudar los 3 millones de dólares necesarios para financiar un tratamiento genético individual para su hijo.

Y si tienen éxito, podría convertirse en el primer tratamiento para la AHC y dar esperanza a otras familias que luchan contra esta brutal enfermedad.

A través de la fundación y una recaudación de fondos GoFundMe, la pareja espera poder alcanzar su objetivo y Henry podría recibir la tratamiento ASO (oligonucleótido antisentido) que puede modificar la expresión génica en el sistema nervioso, en el plazo de un año.

“Lo estamos haciendo por nuestra cuenta, casi lo tenemos y ahora el dinero podría frenarnos, necesitamos el dinero para pagar a la gente y así no estar esperando. Si tenemos el dinero se puede hacer en un año”, dijo.

Mary y su marido se apresuran a pagar el tratamiento antes de que su hijo sufra daños cerebrales permanentes e irreversibles causados por una de sus convulsiones habituales.

“Es un tratamiento que salva vidas. Sólo hemos tenido tres días en los últimos 17 en los que no ha tenido convulsiones y cada vez que las tiene deja de respirar y tengo que ponerle oxígeno a toda prisa, si su nivel de oxígeno baja demasiado tenemos que reanimarle y llamar al 911”, explicó.

“Así que a diario tenemos estos síntomas que ponen en peligro la vida. Y lo que siempre me sorprende es que tiene muy pocas convulsiones, y las tiene casi a diario, en las que pienso: ‘Vale, está bien, saldrá de esta’.

“Cada vez que tiene un ataque, que puede ser en cualquier momento del día y suele ser una vez al día, siento que no va a salir de él. Es muy traumático.

“Intentamos llevar una vida normal y no vivir con esa emoción, porque si lo hiciéramos, ¿cómo podríamos ser adultos que funcionen y le den una infancia agradable cuando no tenga esos acontecimientos?”.

A pesar del trauma que supone la enfermedad de su hijo, la Sra. Saladino es capaz de encontrar algo de humor.

“He bromeado diciendo que procesaremos esto en terapia dentro de cinco o diez años, cuando le vaya bien y tengamos un tratamiento para Henry. Procesaremos el trauma cuando todos nuestros hijos estén tratados, pero ahora no hay tiempo.”

Dice que sólo conoce a un par de enfermos a nivel mundial que hayan vivido más allá de los 35 años y que después de los 10 años muchos pacientes sufren daños cerebrales permanentes y regresión antes de morir a los 20 años.

“Estamos corriendo para salvar la vida de Henry para que no tenga síntomas que pongan en peligro su vida y no sienta que voy a perderlo a diario”, dijo.

“Estamos corriendo para salvar su calidad de vida, ya que tal vez podamos vivir una vida más plena si no estamos en el estado de triaje.

“Tenemos que hacerlo muy rápido para tratarle antes de que se produzca uno de estos episodios que causan daños cerebrales permanentes. Tenemos que salvarle la vida y tenemos que hacerlo ahora antes de que no podamos darle la vuelta.”

La familia dice que muchas cosas diferentes pueden desencadenar un episodio para Henry, desde el estrés y la excitación hasta cosas simples como un baño o la luz del sol.

Y explica por qué los pacientes han sido apodados “bombas de relojería humanas”.

“Habla de la parte terrorífica de esta enfermedad, en la que cualquier síntoma o todos ellos pueden aparecer en cualquier momento. Todos son potencialmente mortales e incluso si no nos quitan a nuestros hijos en ese momento, tienen el poder de quitarnos partes de nuestros hijos que nunca recuperaremos”, dijo.

En voz baja, explicó el impacto de la luchapara el futuro de su hijo.

“Esta enfermedad dicta cada momento de nuestro día. Antes de Henry, y todavía en cierto modo desde Henry, soy una persona planificadora de tipo A. Sé lo que voy a hacer cada día para que la casa esté limpia. Sé lo que voy a hacer cada día que la casa está limpia, pero nada de eso ocurre ya en mi vida.

“Podemos tener objetivos ambiciosos para un día, como espero que Henry no tenga un ataque por la mañana para poder llevarlo a preescolar.

“Una vez que está en preescolar, me siento literalmente con el teléfono en la mano y espero no recibir la llamada de su enfermera diciéndome que ha tenido un ataque y que tenemos que ir a recogerlo.

“La planificación no existe. Lo mejor que nos pasa es un día entero sin síntomas, si tenemos mucha suerte conseguimos uno o dos de ellos seguidos, y si tenemos absoluta suerte conseguimos uno de ellos en un fin de semana con buen tiempo para poder disfrutarlo fuera con la familia.”