By 
Los científicos creen que están a pocos años de conseguir una cura innovadora para las enfermedades cardíacas genéticas que ponen en riesgo de muerte súbita a 260.000 personas cada año en el Reino Unido.
Los investigadores han recibido 30 millones de libras para desarrollar una cura para las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco que pueden matar a los jóvenes “en la flor de la vida.”
El equipo internacional de investigación Cure Heart se ha reunido a través del Big Beat Challenge de la British Heart Foundation.
Uno de los líderes del proyecto, el profesor Hugh Watkins, dijo que la investigación era una “oportunidad única en la generación para aliviar a las familias de la preocupación constante de la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón.”
El profesor Sir Nilesh Samani, director médico de la Fundación Británica del Corazón, dijo: “Este es un momento decisivo para la medicina cardiovascular. Cure Heart no sólo podría ser el creador de la primera cura para las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco al abordar los genes asesinos que corren por los árboles genealógicos, sino que también podría marcar el comienzo de una nueva era de la cardiología de precisión.”
Con la financiación de la BHF, los investigadores pretenden desarrollar la primera cura de las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco reescribiendo el ADN con el objetivo de editar o silenciar los genes defectuosos.
El equipo, formado por científicos del Reino Unido, Estados Unidos y Singapur, ha demostrado hasta ahora que sus métodos tienen éxito en animales con cardiomiopatías y en células humanas.
El objetivo es que las terapias se inyecten en el brazo y detengan la progresión o curen potencialmente a quienes viven con miocardiopatías genéticas.
La tecnología también podría utilizarse para prevenir el desarrollo de la enfermedad en los miembros de la familia que son portadores de un gen defectuoso.
“Cambio de vida
Un paciente con una enfermedad oída que le pone en riesgo de sufrir un paro cardíaco dijo que la cura “cambiaría su vida”.
A Max Jarmey, de 27 años, le diagnosticaron una miocardiopatía arritmogénica en su adolescencia, pocos años después de que su padre Chris muriera repentinamente.
Se vio obligado a abandonar el deporte tras su diagnóstico.
El Sr. Jarmey dijo: “Soy bastante robusto mentalmente, pero los primeros seis meses después de mi diagnóstico fueron increíblemente difíciles. Fue horrible que me dijeran que tenía una enfermedad como la ARVC a la edad que me dijeron, y que luego me obligaran a dejar algo que me gustaba.”
Ahora vive con un desfibrilador cardioversor implantable (DCI), un dispositivo que devuelve el ritmo normal a su corazón, protegiéndolo de un paro cardíaco.
Dice: “Cuando pienso en mi futuro, en la decisión de tener hijos y en su futuro, Cure Heart podría facilitar esa decisión. Puede que mis hijos nunca tengan que sufrir como yo con esta enfermedad. Eso cambia completamente la vida”.
Una vez en una generación
Cada semana en el Reino Unido, 12 personas menores de 35 años mueren de afecciones cardíacas no diagnosticadas cada año, a menudo causadas por una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco llamada miocardiopatía genética.
Alrededor de la mitad de los trasplantes de corazón son necesarios a causa de una miocardiopatía y se calcula que unas 260.000 personas en el Reino Unido están afectadas por estas enfermedades.
El profesor Hugh Watkins, del Departamento de Medicina Radcliffe de la Universidad de Oxford e investigador principal de Cure Heart, declaró: “Se trata de una oportunidad única para aliviar a las familias de la constante preocupación por la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón.
“Tras 30 años de investigación, hemos descubierto muchos de los genes y fallos genéticos específicos responsables de las distintas miocardiopatías, y su funcionamiento. Creemos que tendremos una terapia génica lista para empezar a probarla en ensayos clínicos en los próximos cinco años.”
La Dra. Christine Seidman, de la Universidad de Harvard y codirectora de Cure Heart, afirmó: “Llevar a cabo nuestra misión será un esfuerzo verdaderamente global.
“Hemos traído a pioneros en la edición genética nueva y ultraprecisa, y a expertos con las técnicas necesarias para garantizar que nuestras herramientas genéticas lleguen directamente al corazón de forma segura. Gracias a nuestro equipo líder en el mundo, procedente de tres continentes diferentes, nuestro sueño inicial debería hacerse realidad.”
Comments