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Los científicos han descubierto una nueva enfermedad genética que hace que los cerebros de algunos niños se desarrollen de forma anormal, lo que provoca un retraso en el desarrollo intelectual, utilizando renacuajos.
Un equipo internacional de investigadores de las universidades de Portsmouth, Southampton y Copenhague descubrió que los cambios en un gen codificador de proteínas causaban la rara enfermedad.
Los científicos utilizaron células de renacuajos para imitar el gen llamado receptor ionotrópico de glutamato Subunidad 1 de tipo AMPA (GRIA1) para demostrar que estos cambios eran la causa de la enfermedad que altera el comportamiento.
El coautor del estudio, el profesor Matt Guille, de la Universidad de Portsmouth, dijo: “La secuenciación del ADN de nueva generación está transformando nuestra capacidad para realizar nuevos diagnósticos y descubrir nuevas causas genéticas de trastornos raros.
“El principal cuello de botella a la hora de proporcionar diagnósticos a estos pacientes es vincular firmemente un cambio descubierto en su genoma con su enfermedad.
“Realizar el cambio genético sospechoso en renacuajos nos permite comprobar si causa la misma enfermedad en humanos.
“Los datos resultantes nos permiten apoyar a nuestros colegas para proporcionar el diagnóstico más oportuno y preciso que los pacientes y sus familias necesitan tan desesperadamente”.
La Dra. Annie Goodwin, investigadora de Portsmouth y coautora del estudio publicado en la revista American Journal Of Human Genetics, dijo: “Este ha sido un trabajo transformador para nosotros.
La capacidad de analizar comportamientos similares a los humanos en renacuajos con la suficiente precisión como para detectar cambios genéticos relacionados con enfermedades abre la posibilidad de ayudar a identificar una enorme variedad de enfermedades”.
“Esto es particularmente importante dado que muchas enfermedades del neurodesarrollo están actualmente sin diagnosticar”.
El equipo dijo que al identificar la variante que causa la enfermedad, ayudaría a los médicos a desarrollar intervenciones específicas para ayudar a los pacientes y sus familias y también podría conducir a la detección y el diagnóstico prenatal.
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