“Descubrí que tenía síndrome de Down a los 23 años, la gente no cree que lo tenga”

Una madre a la que se le diagnosticó síndrome de Down a los 23 años dice que la gente “no cree” que tenga la afección.

Ashley Zambelli fue diagnosticada con síndrome de Down en mosaico en febrero de 2023 después de someterse a pruebas genéticas que revelaron que tiene un cromosoma extra.

Al crecer, Ashley dice que lucharía con la dislocación de la rodilla, los problemas de la mandíbula que afectan su movimiento y una frecuencia cardíaca alta.

Los médicos nunca relacionaron los problemas hasta que analizaron su historial reproductivo y vieron que tres de sus seis embarazos tenían un diagnóstico de síndrome de Down.

Esto era inusual para alguien tan joven, dijo.

Le hicieron pruebas genéticas y descubrieron que tenía síndrome de Down en mosaico.

Ashley, una ama de casa de Macomb Township, Michigan, EE. UU., dijo: “La gente dice ‘parece que no lo tienes’.

“Incluso yo estaba muy incrédulo.

“No sabía sobre el síndrome de Down mosaico.

“Mucha gente lo asocia como una discapacidad facial.

“Tener una condición de mosaico significa que no siempre es visible a simple vista”.

Cuando Ashley nació, no tenía ningún rasgo o característica asociada con el síndrome de Down, dijo.

Desde los 12 años, sus rótulas se dislocaban “todo el tiempo” y tuvo problemas con el aprendizaje integral en la escuela, dijo.

Ella dijo: “Tomar el examen fue horrible.

“Tenía una disfunción en la mandíbula y las rótulas de mis rodillas se dislocaban constantemente.

“Mi hombro estaba permanentemente fuera del encaje.

“Mi corazón siempre está acelerado. Siempre me estaba quedando sin aliento”.

Los médicos nunca pudieron conectar sus problemas de salud hasta las 23 semanas de embarazo de su tercer hijo, Katherine, en febrero de 2023, a quien se le diagnosticó síndrome de Down a las 14 semanas.

Ashley había tenido un aborto espontáneo en 2019 y los médicos habían descubierto que el bebé tenía síndrome de Down.

Dio a luz a su primera hija, Lilian, de dos años, que también tiene síndrome de Down, en diciembre del 2020.

Su segunda hija, Evelyn, una, que nació en diciembre de 2021, no tiene la condición genética.

Ashley dijo: “No habían visto a nadie con tres casos confirmados de síndrome de Down.

“Dijeron que era muy joven, así que pensé que debía haber algo más que causara esto”.

Ashley se sometió a pruebas genéticas que revelaron que tenía síndrome de Down en mosaico, lo que le otorgaba un 50 por ciento de posibilidades de tener hijos con un cromosoma extra.

Ella dijo: “Me alegró mucho saberlo”.

Su esposo, Taylor Doyle, de 28 años, trabajador de un restaurante, apoyó que Ashley se hiciera la prueba genética.

Ashley, que no tiene las características faciales de alguien con síndrome de Down, ahora tiene una explicación para sus problemas.

Tiene orejas más bajas para sentarse, tono muscular bajo, trastorno de la mandíbula, problemas con la memoria a corto plazo y taquicardia sinusal inapropiada, lo que significa que a menudo tiene una frecuencia cardíaca superior a cien latidos por minuto.

Ashley dijo que a menudo le cuesta entender la mayoría del humor y puede decir cosas sin darse cuenta de que pueden ser ofensivas.

Ashley quiere alentar a otros a hacerse pruebas genéticas y verlo como una “herramienta para estar preparados”.

Ella dijo: “La gente no debe ver las pruebas genéticas como algo malo.

“Es una herramienta para estar preparados”.

También espera crear una comunidad para personas con síndrome de Down mosaico.