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Los investigadores han descubierto el primer marcador genético asociado con una progresión más rápida de la esclerosis múltiple (EM), allanando el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos para esta afección de por vida.
El estudio global de más de 22 000 personas con EM involucró a 70 instituciones globales dirigidas por científicos de la Universidad de Cambridge y la Universidad de California en San Francisco (UCSF) en los EE. UU.
El sistema inmunitario de las personas con EM ataca el cerebro y la médula espinal, lo que provoca síntomas como fatiga y problemas de visión, movimiento, sensación y equilibrio.
La condición degenerativa puede, en algunos casos, causar discapacidad y reducir la esperanza de vida.
Si bien se ha desarrollado un tratamiento para abordar los síntomas, ninguno puede prevenir su progresión.
Es de esperar que comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allane el camino hacia una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad.
Profesor Stephen Sawcer
Al observar las estadísticas del Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de EM Múltiple, los investigadores evaluaron los factores genéticos que influyen en la gravedad de la EM.
Combinaron datos de 12.584 personas con EM, vinculando las variantes genéticas con rasgos particulares, como el tiempo que le tomó a cada individuo pasar del diagnóstico a un cierto nivel de discapacidad.
Después de analizar 7,8 millones de variantes genéticas, se encontró que una estaba asociada con una progresión más rápida de la enfermedad.
Los sitios variantes entre dos genes sin conexión previa con la EM, conocidos como DYSF y ZNF638. El primero repara las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales.
El profesor Sergio Baranzini de la UCSF, coautor principal del estudio que se publicó en Nature, dijo: “Heredar esta variante genética de ambos padres acelera el tiempo de necesidad de una ayuda para caminar en casi cuatro años”.
El Dr. Adil Harroud, autor principal del estudio y ex investigador postdoctoral en el Laboratorio Baranzini en UCSF, agregó: “Estos genes normalmente están activos dentro del cerebro y la médula espinal, en lugar del sistema inmunológico.
“Nuestros hallazgos sugieren que la resiliencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la EM y que debemos centrarnos en estas partes de la biología humana para obtener mejores terapias”.
Para confirmar sus hallazgos, el equipo de investigación analizó la genética de otras 9.805 personas y descubrió que aquellas con dos copias de la variante se discapacitaban más rápido.
El profesor Stephen Sawcer, de la Universidad de Cambridge y de la Fundación NHS de los Hospitales de la Universidad de Cambridge, dijo: “Comprender cómo la variante ejerce sus efectos sobre la gravedad de la EM allanará el camino hacia una nueva generación de tratamientos que puedan prevenir la progresión de la enfermedad”.
Añadió: “Aunque parece obvio que la resiliencia de su cerebro a las lesiones determinaría la gravedad de una enfermedad como la EM, este nuevo estudio nos ha señalado los procesos clave que subyacen a esta resiliencia”.
El equipo de investigación ahora está recolectando un conjunto más grande de muestras de ADN de personas con EM para encontrar otras variantes que podrían contribuir a la discapacidad de la afección.
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