El caso de una mujer que sobrevivió a 12 tumores abre el camino al diagnóstico precoz del cáncer

Los investigadores afirman que el caso excepcional de una mujer que ha sobrevivido a 12 tumores abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y la inmunoterapia en el cáncer.

Los científicos descubrieron que los 12 tumores, cinco de ellos malignos (cancerosos), se deben a que la paciente heredó de ambos padres mutaciones en un gen esencial para la vida.

Según los investigadores, el sistema inmunitario del paciente genera de forma natural una fuerte respuesta antiinflamatoria que combate los tumores.

Entender cómo lo hace podría ayudar a estimular el sistema inmunitario en otros casos, sugieren.

El estudio también muestra cómo una nueva técnica llamada análisis unicelular puede detectar tumores en etapas muy tempranas, o una predisposición a desarrollarlos.

La mujer protagonista del estudio desarrolló por primera vez un tumor cuando casi era un bebé, al que siguieron otros cada pocos años.

En menos de 40 años de vida, la paciente ha desarrollado doce tumores, al menos cinco de ellos malignos.

Cada uno ha sido de un tipo diferente y en una parte distinta del cuerpo.

La persona también tiene manchas en la piel, microcefalia -una condición en la que la cabeza de un bebé es mucho más pequeña de lo esperado- y otras alteraciones.

Marcos Malumbres, jefe del Grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dijo: “Todavía no entendemos cómo este individuo pudo desarrollarse durante la etapa embrionaria, ni pudo superar todas estas patologías”.

Añadió que el estudio de este caso único abre una vía para detectar células con tumores potencialmente con mucha antelación a los análisis clínicos y al diagnóstico por imagen.

“También proporciona una forma novedosa de estimular la respuesta inmune a un proceso canceroso”, dijo el profesor Malumbres.

Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, se le tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en el cáncer hereditario, pero no se detectó ninguna alteración en ellos.

Los investigadores analizaron entonces el genoma completo de la mujer y encontraron mutaciones en un gen llamado MAD1L1.

Este gen es esencial en el proceso de división y proliferación celular.

Los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones y llegaron a la conclusión de que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células: todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas.

Los modelos animales han sugerido que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen -cada una procedente de un progenitor- el embrión muere.

Para asombro de los investigadores, la persona en este caso tiene mutaciones en ambas copias pero ha sobrevivido, llevando una vida tan normal como cabe esperar de alguien que padece una enfermedad.

Según Miguel Urioste, coautor del estudio y que dirigió la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación en enero de este año, no se ha descrito ningún otro caso como éste.

Dijo: “Académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un único caso, pero biológicamente sí lo es”.

Aunque se conocen otros genes cuyas mutaciones alteran el número de cromosomas de las células, los investigadores afirman que este caso es diferente por la agresividad, el porcentaje de aberraciones que produce y la extrema susceptibilidad a un gran número de tumores diferentes.

Al equipo de búsqueda le intrigó el hecho de que los cinco cánceres agresivos desarrollados por el paciente desaparecieran con relativa facilidad.

Su hipótesis es que “la producción constante de células alteradas ha generado una respuesta defensiva crónica en el paciente contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan”.

“Pensamos que potenciar la respuesta inmunitaria de otros pacientes les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral”, explicó el doctor Malumbres.

Los investigadores afirman que uno de los aspectos más importantes del estudio es el descubrimiento de que el sistema inmunitario es capaz de desencadenar una respuesta defensiva contra las células con un número incorrecto de cromosomas.

Los hallazgos podrían abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro, sugieren.

El estudiose publica en la revista Science Advances.