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Un nuevo tratamiento es capaz de curar eficazmente a las personas con el raro trastorno de coagulación hemofilia B, según los médicos, en un importante avance.
La terapia -descrita por un paciente como “transformadora”- corrige una rara mutación genética que provoca graves hemorragias que pueden durar mucho tiempo, ya sea de forma espontánea o como resultado de una lesión.
Este raro trastorno está causado por un cambio en el gen del factor IX en el cromosoma X.
Normalmente, cuando una persona se corta, los factores de coagulación se mezclan con las células sanguíneas llamadas plaquetas para hacer que la hemorragia se detenga.
Pero las personas con hemofilia carecen de factores de coagulación y corren el riesgo de sufrir hemorragias intensas.
El nivel del gen IX en la sangre de los hemofílicos es demasiado bajo para completar el proceso de coagulación. Como consecuencia, también pueden producirse hemorragias en el interior del cuerpo, en las articulaciones y en la piel.
Pero un equipo médico del Royal Free Hospital y del University College de Londres afirma ahora que la mayoría de los adultos que padecen hemofilia B podrían curarse en tres años.
Durante el ensayo para probar la terapia, desarrollada con la empresa de biotecnología Freeline Therapeutics, se administró a los participantes un virus manipulado que entregaba al hígado las instrucciones para fabricar el gen del factor IX que faltaba, lo que a su vez desencadena la producción de la proteína de la coagulación.
Uno de los participantes, Elliott Mason, de Londres, dijo a BBC News que ahora se siente “completamente normal” como resultado de una única infusión que tardó sólo una hora en gotear en su sistema.
“No he recibido ningún tratamiento desde que recibí la terapia. En realidad, todo es un milagro. Bueno, es ciencia, pero me parece bastante milagroso”, añadió.
Un tratamiento preventivo habitual para este trastorno consiste en sustituir el factor IX que falta o se reduce por un sustituto fabricado en laboratorio que se administra mediante inyecciones periódicas, normalmente semanales, en casa.
Las inyecciones pueden costar entre 150.000 y 200.000 libras por paciente y año, y los pacientes pueden sufrir daños articulares debilitantes.
Pero, según los resultados del ensayo, nueve de cada diez pacientes a los que se les ofrece el nuevo tratamiento ya no necesitan sus inyecciones de coagulación.
La autora principal, Pratima Chowdary, hematóloga consultora del Royal Free Hospital y profesora del University College London, dijo: “Eliminar la necesidad de que los pacientes con hemofilia se inyecten regularmente la proteína que les falta es un paso importante para mejorar su calidad de vida.
“El estudio de seguimiento a largo plazo controlará a los pacientes para comprobar la durabilidad de la expresión y la vigilancia de los efectos tardíos”.
Dijo a la BBC que hubo un “impacto transformador” alrededor de un año después de la terapia, cuando los receptores se dieron cuenta de que “no necesitan preocuparse por [their] la hemofilia en absoluto”.
Los pacientes del ensayo tuvieron que tomar medicamentos inmunosupresores durante varias semanas o varios meses, para evitar que su sistema inmunitario rechazara la terapia.
Aunque el tratamiento fue generalmente bien tolerado, todos los pacientes experimentaron algún tipo de efecto secundario, con un coágulo de sangre anormal en uno que recibió la dosis más alta de FLT180a y tenía los niveles más altos de la proteína.
El cofundador de Freeline, el profesor Amit Nathwani, de la UCL, coautor del estudio, dijo: “La terapia génica es todavía un campo joven que amplía los límites de la ciencia para las personas con enfermedades genéticas graves”.
Afirmó que el nuevo ensayo se suma al “creciente conjunto de pruebas de que la terapia génica tiene el potencial de liberar a los pacientes de los desafíos de tener que adherirse a una terapia de por vida o podría proporcionar un tratamiento donde hoy no existe ninguno.”
El ensayo, cuyos resultados se publicaron en la revista New England Journal of Medicinees el último de una serie de avances en el tratamiento tanto de la hemofilia A, causada por una mutación en un gen diferente, como de la B.
Dado que el hígado sigue desarrollándose antes de los 12 años, los médicos esperan que la terapia pueda ofrecerse a partir de ese momento.
Todavía no se sabe cuál será el coste de la nueva terapia génica ni durante cuánto tiempo será efectiva, aunque las estimaciones actuales sugieren al menos una década.
Alrededor del 85% de los hemofílicos tienen hemofilia A, causada por la falta del factor VIII de coagulación de la sangre.
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