La terapia génica reduce drásticamente el riesgo de hemorragia en pacientes con hemofilia B

Una nueva terapia génica ha reducido drásticamente el riesgo de hemorragias en personas con la rara enfermedad de la hemofilia B, según los expertos.

Los investigadores descubrieron que una única inyección de la terapia génica, denominada FLT180a, eliminaba la necesidad de que las personas se inyectaran semanalmente factores de coagulación.

El estudio fue dirigido por expertos del University College London (UCL), el Royal Free Hospital de Londres y la empresa de biotecnología Freeline Therapeutics.

La hemofilia es una enfermedad rara que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre. Suele ser hereditaria y afecta sobre todo a los hombres.

Normalmente, cuando una persona se corta, los factores de coagulación se mezclan con las células sanguíneas llamadas plaquetas para hacer que la hemorragia se detenga.

Pero las personas con hemofilia carecen de factores de coagulación y corren el riesgo de sufrir hemorragias intensas.

La mayoría de las personas (alrededor del 85%) tienen hemofilia A, causada por la falta del factor VIII de coagulación de la sangre, mientras que la hemofilia B está causada por una deficiencia del factor IX.

Las personas con hemofilia B necesitan inyectarse con regularidad -normalmente cada semana- para compensar la deficiencia del factor IX de coagulación, pero pueden seguir sufriendo daños articulares debilitantes.

En el nuevo ensayo de 26 semanas, publicado en el New England Journal of Medicine, los expertos descubrieron que un único tratamiento con FLT180a conducía a la producción sostenida de la proteína desde el hígado en nueve de cada diez pacientes con hemofilia grave o moderadamente grave.

Esto eliminó la necesidad de sus inyecciones regulares al corregir su defecto genético y tiene efectos duraderos.

La autora principal, la profesora Pratima Chowdary, de la UCL, dijo: “Eliminar la necesidad de que los pacientes con hemofilia se inyecten regularmente la proteína que les falta es un paso importante para mejorar su calidad de vida.

“El estudio de seguimiento a largo plazo controlará a los pacientes para comprobar la durabilidad de la expresión y la vigilancia de los efectos tardíos”.

Los pacientes del ensayo tuvieron que tomar medicamentos inmunosupresores durante varias semanas o varios meses, para evitar que su sistema inmunitario rechazara la terapia.

Aunque el tratamiento fue generalmente bien tolerado, todos los pacientes experimentaron algún tipo de efecto secundario, con un coágulo de sangre anormal en uno que recibió la dosis más alta de FLT180a y tenía los niveles más altos de la proteína.

El cofundador de Freeline, el profesor Amit Nathwani, de la UCL, coautor del estudio, dijo: “La terapia génica es todavía un campo joven que amplía los límites de la ciencia para las personas con enfermedades genéticas graves”.

Afirmó que el nuevo ensayo se suma al “creciente conjunto de pruebas de que la terapia génica tiene el potencial de liberar a los pacientes de los desafíos de tener que adherirse a una terapia de por vida o podría proporcionar un tratamiento donde hoy no existe ninguno.”