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Una prueba de ADN que analiza la genética como un factor de riesgo en el desarrollo de enfermedades cardíacas podría marcar el comienzo de una “nueva era” de diagnósticos en el NHS, dijo un experto.
GENinCode se fundó en 2018 y desarrolla pruebas genómicas y algoritmos que ayudan a los médicos a diagnosticar a los pacientes de forma más rápida y precisa.
Uno de estos productos es LIPID inCode, que fue desarrollado para encontrar más personas en la población del Reino Unido que viven con hipercolesterolemia familiar (FH).
Las personas con HF tienen una mutación genética que las hace más susceptibles al colesterol alto junto con los factores de riesgo “tradicionales” como el tabaquismo o la obesidad.
Sus hígados no pueden descomponer el colesterol “malo” en el torrente sanguíneo, lo que los deja con una mayor probabilidad de enfermedad cardíaca a una edad temprana, así como ataques cardíacos y muerte cardíaca súbita.
Es una nueva era, si se quiere, de no solo mirar si alguien fuma, si tiene sobrepeso; lo que llamamos factores de riesgo tradicionales. También considerará la genética como un factor de riesgo.
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La prueba utiliza una muestra de saliva o sangre de pacientes para analizar seis genes con tecnología de secuenciación.
Matthew Walls, director ejecutivo de GENinCode, dijo que mirar la información de las pruebas permite a los médicos “proporcionar una evaluación de riesgo” sobre la probabilidad de que un paciente sufra un ataque cardíaco.
Le dijo a la agencia de noticias de Pensilvania: “Ese es un gran cambio en la forma en que la evaluación de riesgos y el diagnóstico de los pacientes se realizarán en el futuro.
“Es una nueva era, por así decirlo, en la que no solo se observa si alguien fuma, si tiene sobrepeso, lo que llamamos factores de riesgo tradicionales. También considerará la genética como un factor de riesgo”.
GENinCode estima que una de cada 250 personas en el Reino Unido tiene FH y dijo que su prueba respalda el plan de 10 años del NHS para identificar al menos el 25% de las personas con FH para 2024 como parte de su programa de genómica.
El plan, también conocido como el Plan a Largo Plazo, fue publicado por el Gobierno en enero de 2019, y describe cómo se gastaría un presupuesto de 20 500 millones de libras esterlinas durante cinco años en un intento por mejorar los resultados para las personas con enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares, así como cáncer, enfermedades respiratorias y demencia.
El mes pasado, un informe del Comité de Salud y Atención Social sobre la transformación digital en el NHS identificó la secuenciación genómica como un factor clave para la innovación.
Las pruebas genómicas en el NHS en Inglaterra se realizan actualmente a través del Servicio de Medicina Genómica (GMS) a través de siete NHS Genomic Laboratory Hubs (GLH).
También está el Directorio Nacional de Pruebas Genómicas, que describe la gama completa de pruebas genómicas encargadas por el NHS, incluidas pruebas para 3200 enfermedades raras y más de 200 indicaciones clínicas de cáncer.
Las pruebas de FH están incluidas en el directorio y cualquier persona que cumpla con los criterios de elegibilidad puede recibir estas pruebas en toda Inglaterra. Según Walls, el “parámetro individual más importante” cuando se trata del riesgo de una persona de sufrir un ataque cardíaco o un derrame cerebral es la genética. .
Él dijo: “Hay muchas personas en la población que no tienen una mano genética fuerte. Si empiezan a fumar, estás genéticamente en rojo y también estás en rojo clínicamente con lo que estás haciendo en tu entorno, como fumar.
“La genética de un individuo representa la mitad de su riesgo de tener un ataque al corazón. Eso es un gran impacto y nunca se ha incluido como uno de los factores de riesgo”.
En Inglaterra, el NHS implementó por primera vez la prueba LIPID inCode en julio de 2022 y actualmente se utiliza en atención primaria en Sheffield, Leeds y Newcastle.
Hay bastantes maneras de reducir las posibilidades de sufrir un ataque al corazón, pero necesita saber quiénes son las personas que corren mayor riesgo
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Las pruebas se realizan a pacientes que tienen riesgo de colesterol alto debido a factores externos, en los casos en que los médicos estén preocupados, podría ser FH.
“Cuando los identificamos realmente rápido, podemos tratarlos”, dijo Walls. “Los medicamentos están disponibles. Lo que no está disponible es saber quiénes y dónde están, y por eso necesitamos encontrarlos a través de la genética.
“Estamos tratando de llegar a un punto en el que lo estemos previniendo tratando de identificar a esos individuos temprano, para que puedan cambiar su estilo de vida o tomar terapia.
“Hay bastantes formas de reducir las posibilidades de sufrir un ataque al corazón, pero es necesario saber quiénes son las personas que corren mayor riesgo”.
El Sr. Walls dijo que “no hay ninguna razón por la que” LIPID inCode no pueda implementarse en Inglaterra “en los próximos años”. En mayo, el NHS asignó fondos para acelerar el uso de la prueba.
La prueba también se está utilizando en los EE. UU., así como en España, Alemania e Italia.
El Sr. Walls agregó: “No somos solo nosotros como empresa, somos nosotros como nación tratando de asegurarnos de que todos estemos en mejor forma y más saludables y de encontrar a esas personas como riesgo”.
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