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Los bebés recién nacidos recibirán la secuenciación del genoma completo para ayudar a la investigación de enfermedades genéticas raras, según se ha anunciado.
Millones de personas con enfermedades raras recibirán nuevos tratamientos y un diagnóstico más rápido gracias a un nuevo plan del gobierno.
El gobierno dijo el domingo por la noche que los recién nacidos sanos recibirán la secuenciación completa del genoma como parte de un proyecto piloto de investigación para detectar enfermedades genéticas raras en los recién nacidos.
Los profesionales de la salud tendrán acceso a una herramienta digital, denominada “Genotes”, que les permitirá acceder rápidamente a información sobre enfermedades raras.
Hay más de 7.000 enfermedades raras, que se calcula que afectan a 3,5 millones de personas en el Reino Unido, y el Gobierno tiene previsto mejorar la forma de abordar las enfermedades.
Junto con el plan, el gobierno anunció 40 millones de libras en nuevos fondos para el National Institute for Health Research BioResource para apoyar su trabajo en la caracterización y comprensión de las enfermedades raras.
El secretario de Sanidad y Asistencia Social, Sajid Javid, dijo: “Este plan de acción acelerará los diagnósticos y la atención y permitirá a nuestro fantástico personal apoyar mejor a los pacientes, aprovechando la ciencia y la tecnología líderes en el mundo del Reino Unido”.
“Me comprometo a nivelar nuestro sistema sanitario para que todo el mundo, independientemente de su condición, pueda recibir un tratamiento adaptado a sus necesidades”.
El gobierno pondrá a prueba nuevos enfoques para la atención de las personas con enfermedades raras no diagnosticadas y mejorará la educación en torno a la atención de los pacientes.
También intentará apoyar el acceso rápido a los medicamentos y desarrollar un enfoque estratégico para las terapias genéticas.
Nick Meade, director de política de Genetic Alliance UK, dijo: “La voz de nuestra comunidad se ha escuchado más que nunca en el desarrollo de este plan.
“Esta colaboración nos ha ayudado a ver cómo estas prioridades de diagnóstico, concienciación, coordinación y atención pueden combinarse para tener un impacto mayor que la suma de sus partes”.
“Estamos entusiasmados por pasar a la fase de implementación y ver mejoras reales para las personas que viven con enfermedades raras”.
La profesora Lucy Chappell, directora ejecutiva del Instituto Nacional de Investigación Sanitaria, dijo: “Alrededor de una de cada 17 personas desarrollará una enfermedad rara en algún momento de su vida, por lo que, aunque individualmente son raras, acumulativamente estas enfermedades afectan a una proporción sustancial de la población.
“El trabajo del BioResource de los NIHR ya ha ayudado a producir algunos descubrimientos verdaderamente innovadores, como los realizados a través del Proyecto 100.000 Genomas, y la nueva e importante inversión de hoy garantizará que siga estando a la vanguardia de la lucha por comprender las enfermedades raras, y ayudar a las personas que las padecen.”
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