By 
Los científicos han afirmado que están a pocos años de curar las afecciones cardíacas genéticas que afectan a unas 260.000 personas en el Reino Unido y que pueden causar la muerte súbita.
Un equipo internacional de investigadores se reúne para realizar ciencia de vanguardia tras recibir 30 millones de libras de la Fundación Británica del Corazón (BHF).
Desarrollarán las primeras curas para las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco reescribiendo el ADN con el objetivo de editar o silenciar los genes defectuosos.
La esperanza es que dentro de unos años se pueda administrar una inyección de “cura” a los pacientes en forma de pinchazo en el brazo, y podría utilizarse para prevenir la enfermedad en los miembros de la familia que sean portadores del mismo gen defectuoso.
Las afecciones hereditarias del músculo cardíaco se deben a diferentes anomalías en el corazón, pero pueden causar la muerte súbita o la insuficiencia cardíaca progresiva.
Cada semana en el Reino Unido, 12 personas menores de 35 años mueren de una afección cardíaca no diagnosticada, muy a menudo causada por una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco, también conocida como miocardiopatía genética.
Todas las personas con miocardiopatías genéticas tienen un riesgo de 50-50 de transmitir los genes defectuosos a cada uno de sus hijos y, a menudo, varios miembros de la misma familia desarrollan insuficiencia cardíaca, necesitan un trasplante de corazón o mueren a una edad temprana.
Las miocardiopatías suelen ser noticia cuando provocan una muerte súbita en atletas y futbolistas jóvenes.
Esta enfermedad estuvo a punto de cobrarse la vida del futbolista Fabrice Muamba cuando jugaba en el Bolton en 2012.
El equipo que está detrás de la nueva investigación, formado por destacados científicos del Reino Unido, Estados Unidos y Singapur, fue seleccionado por un grupo asesor presidido por el profesor Sir Patrick Vallance, principal asesor científico del Gobierno.
Se trata de una oportunidad única en la generación para aliviar a las familias de la constante preocupación por la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón.
Profesor Hugh Watkins, proyecto CureHeart
El profesor Hugh Watkins, de la Universidad de Oxford y principal investigador del proyecto CureHeart, dijo que las miocardiopatías son “realmente comunes” y afectan a una de cada 250 personas.
“Habrá una o dos en cada escuela”, dijo en una sesión informativa. “En todas las consultas de los médicos de cabecera habrá varios pacientes con estas afecciones, pero hay una gama bastante amplia de gravedad”.
Dijo que no todos los pacientes requerirían la nueva terapia que se propone, pero “un número muy grande” se beneficiaría.
Y añadió: “Esta es nuestra oportunidad, única en la generación, de aliviar a las familias de la constante preocupación por la muerte súbita, la insuficiencia cardíaca y la posible necesidad de un trasplante de corazón”.
“Tras 30 años de investigación, hemos descubierto muchos de los genes y fallos genéticos específicos responsables de las diferentes miocardiopatías, y cómo funcionan. Creemos que tendremos una terapia génica lista para empezar a probarla en ensayos clínicos en los próximos cinco años.”
Nuestros objetivos son arreglar los corazones, estabilizarlos donde están y quizás revertirlos a una función más normal
Profesora Christine Seidman, proyecto CureHeart
En el marco del nuevo programa de investigación, los expertos esperan corregir o silenciar permanentemente los genes mutantes implicados en la causa de estos problemas cardíacos.
También tratarán de reponer el suministro inadecuado de proteínas que se produce cuando un gen no funciona correctamente.
Christine Seidman, profesora de medicina de la Facultad de Medicina de Harvard (EE.UU.) y codirectora del proyecto CureHeart, dijo que la idea es “arreglar los corazones” y devolverles un funcionamiento más normal.
Dijo: “La mayoría de las mutaciones que encontramos en nuestros pacientes humanos -y aunque hay un gran número de ellas (mutaciones)- suelen alterar una sola letra del código del ADN.
“Eso ha planteado la posibilidad de que podamos alterar esa única letra y restaurar el código de manera que ahora esté haciendo un gen normal, con una función normal”.
Dijo que una “química muy elegante” ya ha hecho avanzar este campo de la ciencia, y añadió: “Nuestros objetivos son arreglar los corazones, estabilizarlos donde están y quizás revertirlos a una función más normal”.
“Es posible que podamos administrar estas terapias antes de que se produzca la enfermedad, en individuos que sabemos por las pruebas genéticas que corren un riesgo extraordinario de desarrollar la enfermedad y evolucionar hacia la insuficiencia cardíaca.
Creemos que existe una extraordinaria oportunidad para extender estas terapias a muchas otras formas de enfermedad cardíaca
Profesora Christine Seidman, proyecto CureHeart
“Nunca antes habíamos sido capaces de ofrecer curas, y de eso trata nuestro proyecto. Sabemos que podemoshacerlo y nos proponemos empezar.
“Con nuestra capacidad para demostrar esto, creemos que hay una extraordinaria oportunidad para extender estas terapias a muchas otras formas de enfermedad cardíaca”.
El equipo utilizará por primera vez en el corazón técnicas genéticas de precisión, denominadas de edición de bases y primas.
Los estudios en animales ya han demostrado que las técnicas funcionan.
El profesor Sir Nilesh Samani, director médico de la BHF, dijo: “Este es un momento decisivo para la medicina cardiovascular”.
Comments