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La mitad de los pacientes que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas del cáncer no las reciben debido a las “complicadas” normas del NHS, según sugiere un nuevo estudio.
Expertos del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) han dicho que el NHS debería ampliar sus directrices sobre qué pacientes pueden recibir pruebas que pueden detectar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, después de que un estudio descubriera que la mitad de los pacientes portadores de genes “dañinos” se habrían perdido las pruebas.
Los investigadores advirtieron que alrededor de la mitad de las personas con alto riesgo de desarrollar cáncer podrían estar perdiendo el control, la detección o el tratamiento preventivo.
Dijeron que el acceso a las pruebas genéticas para el cáncer era “complicado” y estaba restringido sólo a aquellos con un fuerte historial familiar de la enfermedad.
El estudio, que analizó a los pacientes que se sometieron a pruebas privadas, descubrió que aproximadamente la mitad -siete de cada quince- de los que resultaron ser portadores de una variante dañina o probablemente dañina no habrían sido elegibles según las directrices del NHS.
El equipo, del ICR de Londres, dijo que sus hallazgos presentan “un fuerte argumento” para que el NHS dé acceso a más pacientes a las pruebas genéticas.
Sin embargo, los investigadores afirmaron que la ampliación de las pruebas también podría tener consecuencias negativas y ejercer más presión sobre el NHS.
El profesor Kristian Helin, director ejecutivo del ICR, dijo: “En los últimos 20 años, hemos adquirido un conocimiento mucho mayor de los cambios genéticos heredados que pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle un cáncer.
“Esto abre cada vez más la posibilidad de realizar pruebas genéticas para identificar a las personas con mayor riesgo de padecer cáncer y apoyarlas con estrategias de prevención o detección precoz.
“Lamentablemente, el acceso a las pruebas genéticas en el NHS puede ser complicado y tiende a estar restringido a aquellas personas con un fuerte historial familiar.
“Nuestra nueva investigación muestra que estamos dejando de lado a personas que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas. Espero que los hallazgos ayuden en última instancia a mejorar las directrices nacionales de las pruebas para que podamos ayudar a más personas con alto riesgo de cáncer.”
Además de detectar mutaciones preocupantes, las pruebas también detectaron “variantes de importancia desconocida”, para las que no hay un curso de acción claro, en alrededor del 34 por ciento de los 152 participantes totales del estudio.
El hallazgo de estas variantes, según los investigadores, podría aumentar la presión sobre el SNS por la necesidad de realizar controles de seguimiento y causar cierta ansiedad innecesaria a los pacientes.
El profesor Ros Eeles, catedrático de oncogenética en el ICR, dijo: “Creemos que hay razones de peso para ampliar el acceso a las pruebas genéticas del cáncer en el NHS.
Sin embargo, también hay una contrapartida, ya que aumenta la posibilidad de que se produzcan resultados ambiguos que requieran un seguimiento y puedan preocupar a los pacientes innecesariamente”.
“Necesitamos estudios más amplios para averiguar exactamente dónde debe estar el umbral revisado del NHS para las pruebas, para maximizar el beneficio en las personas con alto riesgo de cáncer, al tiempo que se minimiza la carga para los pacientes y el NHS de las investigaciones de seguimiento.”
El equipo también dijo que los datos tendrán que ser validados aún más, pero estaban seguros de que los resultados demostraron que las directrices actuales deben cambiar.
El estudio, apoyado por el Centro de Investigación Biomédica NIHR en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha sido publicado en la revista Scientific Reports.
Un portavoz del NHS dijo: “Lanzamos el Directorio Nacional de Pruebas Genómicas en 2018 y esto nos proporciona un proceso claro para revisar la evidencia nueva y emergente para dirigir cualquier actualización que pueda ser necesaria.”
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