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Las personas a las que se les ha diagnosticado encefalomielitis miálgica (EM) están siendo invitadas a participar en el mayor estudio genético del mundo sobre la enfermedad.
El estudio, denominado DecodeME y dirigido por investigadores de la Unidad de Genética Humana del MRC de la Universidad de Edimburgo, pretende revelar las pequeñas diferencias en el ADN de una persona que pueden aumentar su riesgo de desarrollar EM, también conocida como síndrome de fatiga crónica (SFC).
Se calcula que más de 250.000 personas en el Reino Unido están afectadas por esta enfermedad, cuyos síntomas incluyen dolor, “niebla cerebral” y agotamiento extremo que no puede mejorarse con el descanso.
Las causas de la enfermedad aún se desconocen, y hasta el momento no existen pruebas de diagnóstico ni tratamientos eficaces.
El análisis del ADN de la saliva de 20.000 muestras donadas permitirá analizar si la enfermedad es en parte genética y, en ese caso, investigar su causa y los tratamientos eficaces.
El estudio también se ha ampliado para incluir el análisis del ADN de otras 5.000 personas a las que se les ha diagnosticado EM o SFC después de haberse sometido a Covid-19.
Creemos que los resultados deberían ayudar a identificar los genes, las moléculas biológicas y los tipos de células que pueden desempeñar un papel en la causa de la EM/SFC
Profesor Chris Ponting
Junto con la investigación sobre el ADN, una encuesta anónima permitirá conocer la experiencia de quienes padecen la enfermedad.
El equipo de investigación está dirigido por el profesor Chris Ponting.
Dijo: “Este es el primer estudio de ADN de tamaño considerable sobre el ME/CFS, y cualquier diferencia que encontremos en comparación con las muestras de control servirá como importante pista biológica.
“En concreto, creemos que los resultados deberían ayudar a identificar los genes, las moléculas biológicas y los tipos de células que pueden desempeñar un papel en la causa del ME/SFC”.
La universidad está trabajando con la organización benéfica Action for ME, la alianza Forward ME de organizaciones benéficas del Reino Unido, y con personas que han vivido la enfermedad.
La directora ejecutiva de Action for ME, Sonya Chowdhury, dijo: “Las personas con experiencia vivida de EM/SFC están en el centro del proyecto DecodeME y nuestro grupo de participación de pacientes y participantes ha trabajado estrechamente con los investigadores en todos los aspectos del estudio.
“Su profunda participación ha sido tan transformadora que creemos firmemente que establece un nuevo estándar para la investigación sanitaria en este país”.
Las personas con EM o SFC mayores de 16 años y residentes en el Reino Unido están invitadas a participar desde casa inscribiéndose en el sitio web de DecodeME a partir de las 12 de la noche del lunes.
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