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Un “prometedor” nuevo fármaco que ha demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad de la neurona motora (ENM) podría suponer un punto de inflexión en la atención a los pacientes, según los científicos que participan en los ensayos clínicos.
Algunos pacientes con un gen SOD1 defectuoso, que participaron en el ensayo global de fase III, informaron de una mejor movilidad y función pulmonar un año después de tomar el fármaco tofersen.
Se trata de un fármaco en fase de investigación, lo que significa que los investigadores han examinado detenidamente su seguridad y eficacia durante los ensayos clínicos.
Los científicos afirmaron que los resultados, publicados en el New England Journal of Medicine, son “notables” para una enfermedad caracterizada por un “declive implacable”.
Nunca antes había escuchado a los pacientes decir: ‘Hoy hago cosas que no podía hacer hace unos meses’
Dame Pamela Shaw
Dame Pamela Shaw, catedrática de neurología y directora del Instituto de Neurociencia Traslacional de Sheffield (SITraN) de la Universidad de Sheffield, dijo: “He llevado a cabo más de 25 ensayos clínicos de EMN y el ensayo con tofersen es el primero en el que los pacientes han informado de una mejora en su función motora.
“Nunca antes había escuchado a los pacientes decir: ‘Hoy hago cosas que no podía hacer hace unos meses: caminar por la casa sin mis bastones, subir los escalones del jardín, escribir tarjetas de Navidad’.
“Para mí es un hito importante del tratamiento”.
La EMN, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad que afecta al cerebro y los nervios.
Esta enfermedad progresiva afecta a la capacidad del paciente para caminar, hablar, utilizar los brazos y las manos, comer y respirar.
Alrededor de 5.000 personas en el Reino Unido tienen EMN, y el 2% desarrolla la enfermedad debido a un gen SOD1 defectuoso.
En el ensayo de fase III, financiado por la empresa de biotecnología Biogen, participaron 108 pacientes de 32 centros de 10 países.
Todos los pacientes tenían el gen SOD1 defectuoso, en el que se crea una versión “mal plegada” de la proteína, dando lugar a la enfermedad.
Aunque los pacientes de EMN con mutaciones en SOD1 son relativamente raros, los investigadores dijeron que su trabajo “cambiará el futuro de los ensayos de EMN para los pacientes”.
Chris McDermott, profesor de neurología traslacional en SITraN y coautor del estudio, dijo: “Aunque el tofersen es un tratamiento para sólo el 2% de los que viven con EMN, hemos aprendido mucho al hacer este ensayo clínico que nos ayudará a hacer ensayos clínicos más inteligentes y rápidos en el futuro.”
En el ensayo, dos tercios (72) de los participantes fueron asignados al azar para recibir ocho dosis de tofersen durante un período de 24 semanas, mientras que las 36 personas restantes recibieron ocho dosis de un placebo.
Estos últimos resultados proporcionan una confianza creciente en que tofersen está teniendo un efecto tanto biológico como clínico beneficioso en las personas que viven con EMD SOD1
Dr. Brian Dickie
Todos los participantes fueron evaluados a las 28 semanas para medir la función motora en cuatro áreas: deglución y habla, respiración, habilidades motoras finas y habilidades motoras gruesas.
También entregaron muestras de líquido cefalorraquídeo para que los investigadores pudieran medir los niveles de las proteínas asociadas a la EMN.
Los resultados mostraron que el fármaco no mejoró el control motor y la fuerza muscular después de seis meses, pero los pacientes informaron de una mejor movilidad y función pulmonar después de 12 meses.
Se observaron mejoras en los biomarcadores de la EMN en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes a los seis meses.
Los efectos secundarios de Tofersen incluyeron un leve dolor de cabeza temporal y algunas molestias derivadas de la punción lumbar, un procedimiento en el que se inserta una aguja en la parte inferior de la médula espinal para administrar un fármaco.
Merit Cudkowicz, directora del Centro Sean M Healey & AMG para la ELA en el Hospital General de Massachusetts (EE.UU.), y una de las coinvestigadoras del ensayo, describió los resultados como un “avance prometedor”, afirmando que el fármaco tiene “el potencial de mejorar la calidad de vida” de las personas que viven con EMN.
Les Wood, de 68 años, de Thorne, South Yorkshire, fue diagnosticado con EMN hace 10 años y participó por primera vez en el ensayo de fase 3 en 2016.
Dijo: “Después de 12 meses de tomar el fármaco podía realmente caminar en la casa sin palos, pude dejar algunos de mis analgésicos y me sentí mucho mejor en mí mismo.
“La EMN es una enfermedad progresiva, por lo que, aunque mis síntomas han seguido empeorando, no estaría sin el medicamento y la diferencia que sé que ha supuesto en mi calidad de vida.
“No sólo nos da esperanza, sino que le da esperanza al futuro de mucha gente, también a mi propia familia, porque la enfermedad de la neurona motora es familiar en mi caso, yopiensa bien, tal vez mi propia familia se beneficie de esto en el futuro”.
El Dr. Brian Dickie, director de investigación de la MND Association, dijo: “Estos últimos resultados proporcionan una confianza creciente en que el tofersen tiene un efecto tanto biológico como clínico beneficioso en las personas que padecen EMD SOD1.
“También proporcionan una importante ‘prueba de concepto’ de que enfoques similares basados en la terapia génica pueden ser útiles para otras formas de la enfermedad.
“Estamos siguiendo de cerca la reciente noticia de que tofersen será revisado por las autoridades reguladoras de medicamentos de Estados Unidos y estamos en contacto con Biogen para discutir cómo será el proceso de aprobación regulatoria en otros lugares.”
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