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Dos equipos de científicos, uno en Estados Unidos y otro en Japón, han ganado un premio conjunto por sus investigaciones que desvelan las principales causas del trastorno crónico del sueño, la narcolepsia.
Los investigadores, Emmanuel Mignot, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, y Masashi Yanagisawa, de la Universidad de Tsukuba, han ganado el prestigioso Premio Breakthrough de Ciencias de la Vida 2023 por descubrir que la narcolepsia es una enfermedad neurodegenerativa.
Los dos dirigieron equipos de científicos que llevaban a cabo diferentes programas de investigación que convergieron en una nueva comprensión de las causas genéticas de la narcolepsia.
Descubrieron que la proteína orexina que regula la vigilia -también llamada hipocretina- desempeña un papel importante en el trastorno crónico del sueño.
Los dos laboratorios descubrieron que la narcolepsia se desencadena en los seres humanos porque el sistema inmunitario ataca las células que producen la orexina, probablemente “confundiéndola” con una partícula vírica, y sus hallazgos han conducido a tratamientos que podrían aliviar los síntomas de la enfermedad.
Los estudios premiados también arrojan luz sobre un mecanismo central que subyace al sueño y la vigilia, y han permitido diseñar fármacos que inducen el sueño, dicen los investigadores.
Los premios estaban dotados de 3 millones de dólares cada uno y entre sus patrocinadores se encontraban los filántropos Sergey Brin, Priscilla Chan y Mark Zuckerberg, Julia y Yuri Milner, y Anne Wojcicki.
Los investigadores de Deepmind de Google, Demis Hassabis y John Jumper, también ganaron el premio en la categoría de Ciencias de la Vida por desarrollar el sistema de inteligencia artificial AlphaFold 2, que predice con rapidez y precisión la estructura 3D de las proteínas.
A principios de este año, la IA subió a una base de datos pública las estructuras de 200 millones de proteínas, es decir, casi todas las proteínas conocidas de todo el árbol de la vida.
La IA reduce el tiempo empleado por los científicos para determinar la estructura de las proteínas de meses o años a horas o minutos, lo que supone un inmenso potencial de aplicación en el desarrollo de fármacos, la biología sintética y la comprensión de enfermedades.
Los investigadores que descubrieron un tipo totalmente nuevo de interacción en las células entre las proteínas y otras biomoléculas en ausencia de membranas también fueron galardonados con el Premio Breakthrough en la categoría de Ciencias de la Vida.
Descubrieron que las gotas de líquido sin membrana en las células -similares a las gotas de aceite que se forman en el agua- desempeñan un papel en numerosos procesos dentro de las células, como la regulación del ADN y la división celular.
Los hallazgos tienen aplicaciones clínicas y pueden conducir a avances en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas como la ELA, dicen los científicos.
En Matemáticas, Daniel A Spielman ganó el premio por sus múltiples descubrimientos en informática y matemáticas teóricas, y en Física el premio Breakthrough fue compartido por Charles H Bennett, Gilles Brassard, David Deutsch y Peter Shor por sus trabajos en información cuántica.
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