El mayor estudio de este tipo implica a genes específicos en la esquizofrenia

El mayor estudio genético de la historia sobre la esquizofrenia ha identificado un gran número de genes específicos relacionados con el trastorno.

Los investigadores han encontrado un número mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia que nunca antes, en 287 regiones diferentes del genoma, el plano del ADN del cuerpo humano.

Dentro de estas regiones, pudieron identificar 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno.

Los expertos afirman que los hallazgos son un paso hacia la comprensión de las causas de la enfermedad y la identificación de nuevos tratamientos.

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que provoca una serie de síntomas psicológicos diferentes, como alucinaciones y delirios.

Comienza al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta y, según la Organización Mundial de la Salud, afecta a una de cada 300 personas en todo el mundo.

El profesor Michael O’Donovan, coautor del estudio, pertenece a la división de medicina psicológica y neurociencias clínicas de la Universidad de Cardiff: “Investigaciones anteriores han mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias anónimas de ADN, pero rara vez se ha podido vincular los hallazgos a genes específicos.

“El presente estudio no sólo ha aumentado enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora hemos podido vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos.”

Cientos de investigadores de 45 países analizaron el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin ella.

Además de identificar los genes específicos, el estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica descubrió que el riesgo genético de la esquizofrenia se observa en los genes concentrados en las células del cerebro llamadas neuronas, pero no en ningún otro tejido o tipo de célula.

El profesor James Walters, coautor del artículo dirigido por Cardiff y director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, dijo: “Aunque las personas con esquizofrenia pueden recuperarse, muchas no responden bien a los tratamientos, experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física, así como impactos en las relaciones, la educación y el trabajo.

“Esperamos que los hallazgos de este estudio, y de los estudios complementarios, puedan utilizarse para avanzar en nuestra comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos.

“Sin embargo, esos procesos no suelen ser sencillos y se necesita mucho trabajo de otros neurocientíficos para traducir los hallazgos genéticos en una comprensión detallada de los mecanismos de la enfermedad.”

Los hallazgos se publican en la revista Nature.

En un artículo vinculado, una investigación histórica en la que participaron científicos de la UCL identificó por primera vez 10 genes con mutaciones extremadamente raras que aumentan significativamente el riesgo de que un individuo desarrolle esquizofrenia.

Según el artículo del Consorcio SCHEMA publicado en Nature Genetics, en uno de los casos esto se multiplicó por más de 30.

El profesor Andrew McQuillin, coautor de los artículos y director del Laboratorio de Psiquiatría Molecular de la UCL (División de Psiquiatría de la UCL), dijo: “Ahora hemos podido detectar genes específicos, un paso necesario en el difícil camino hacia la comprensión de las causas y los mecanismos de cualquier trastorno”.