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Hace más de 20 años, los científicos anunciaron que habían secuenciado el genoma humano completo en todo su esplendor, un avance importante e histórico que fue aclamado en todo el mundo.
Sin embargo, el 8% del genoma seguía sin cartografiar y sin explorar debido a las limitaciones de la tecnología. Estos millones de fragmentos de ADN fueron desechados por algunos como “basura”, sin una función clara.
Ahora, un gran equipo internacional de científicos de los Institutos Nacionales de la Salud, en EE.UU., ha llenado este vacío y ha revelado la composición del último ocho por ciento del genoma humano.
“Es un gran acontecimiento”, dijo el profesor Erich Jarvis, coautor del estudio que ayudó a desarrollar una serie de nuevas técnicas fundamentales para desvelar las piezas finales. “Cada par de bases del genoma humano está ahora completo”.
El año pasado se anunció por primera vez que se había completado el genoma humano, pero es ahora, en un artículo publicado en la revista académica Scienceque los detalles y la importancia de los trozos de nuestro genoma que faltaban desde hacía mucho tiempo se hacen patentes.
Más que “basura”, dentro del último ocho por ciento hay misteriosas bolsas de ADN no codificante que no producen proteínas, pero que desempeñan papeles cruciales en muchas funciones celulares. Los científicos creen que estos segmentos del genoma pueden estar en el corazón de las condiciones en las que la división celular se desboca, como el cáncer.
“Se podría pensar que, con el 92 por ciento del genoma completado hace tiempo, el ocho por ciento restante no aportaría gran cosa”, dijo el profesor Jarvis. “Pero a partir de ese ocho por ciento que falta, ahora estamos obteniendo una comprensión totalmente nueva de cómo se dividen las células, lo que nos permite estudiar una serie de enfermedades a las que no habíamos podido llegar antes”.
El genoma humano está formado por miles de millones de “letras”, también conocidas como bases de nucleótidos, que se emparejan en diferentes combinaciones y, en conjunto, proporcionan las instrucciones genéticas para crear el cuerpo humano.
Esta codificación determina todo lo que nos rodea, desde nuestro aspecto -el color de los ojos y del pelo, la altura, el tamaño de la nariz- hasta nuestra salud y la predisposición a ciertas enfermedades. Por tanto, conocer la totalidad del genoma humano puede abrir nuevas puertas para comprender mejor la forma humana.
El Dr. Adam Phillippy, coautor de la investigación, dijo: “En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención sanitaria”.
“Terminar de verdad la secuencia del genoma humano fue como ponerse unas gafas nuevas.
“Ahora que podemos ver todo con claridad, estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo”.
La mayor parte del genoma humano está repleto de ADN, poco empaquetado y ocupado en crear moléculas que luego se traducirán en proteínas. Esto fue secuenciado por el Proyecto Genoma Humano, que entregó sus resultados alrededor del cambio de milenio.
Sin embargo, se dejó sin tocar un laberinto de material genético fuertemente empaquetado – una porción más pequeña del genoma, que no produce proteínas.
Este 8% que faltaba era la región más difícil de secuenciar, llena de letras repetidas que eran simplemente imposibles de leer con la tecnología de la época.
Entonces, hace unos 10 años, los científicos empezaron a desarrollar nuevas técnicas para producir lecturas de secuencias más largas que rellenaban las lagunas en los genomas de los humanos y de otras especies.
Otros avances clave fueron las rápidas mejoras en las máquinas de secuenciación genética de la Universidad de Oxford, que pueden leer con precisión un millón de letras de ADN a la vez. Las máquinas funcionaron sin parar durante seis meses, con decenas de científicos ensamblando las piezas y analizando los resultados.
Con herramientas actualizadas y una renovada determinación, el profesor Jarvis y otros científicos que participaron en la investigación pudieron ayudar a terminar lo que el Proyecto Genoma Humano comenzó y describir, por fin, un genoma humano verdaderamente completo.
El coautor, el profesor Evan Eichler, de la Universidad de Washington, dijo: “Estamos viendo capítulos que nunca antes se habían leído.
“Resultó que muchas de las regiones que me interesaban estaban en los huecos”.
El Dr. Philliphy dijo: “Es todo un nuevo cofre del tesoro de variantes que podemos estudiar para ver si tienen un significado funcional”.
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