Científicos descubren genes que dieron a los humanos la capacidad de caminar erguidos

Los científicos han descubierto los genes que dieron a los humanos la capacidad de ponerse de pie y caminar erguidos hace unos seis millones de años.

Se cree que estos genes dieron forma al esqueleto humano durante decenas de miles de años, “desde el ancho de nuestros hombros hasta el largo de nuestras piernas”, según los investigadores.

En su investigación, publicada en la revista Science, el equipo también identificó las variantes (cambios permanentes en la secuencia de ADN) asociadas con la artritis, lo que podría abrir la puerta a un futuro en el que los médicos puedan predecir mejor el riesgo de que un paciente desarrolle la afección.

Tarjinder Singh, profesor asistente de genómica computacional y estadística en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y codirector del estudio, dijo: “En un nivel más práctico, también hemos identificado variantes genéticas y características esqueléticas que están asociadas con la artritis de cadera, rodilla y espalda, las principales causas de discapacidad en adultos en los Estados Unidos”.

La capacidad de caminar erguido sobre dos piernas, conocida como bipedalismo, es una de las características físicas que definen a la humanidad.

Se cree que el bipedismo hizo que los primeros humanos fueran más adaptables a diversos entornos y al mismo tiempo liberó sus manos para fabricar herramientas.

Investigadores de las universidades de Columbia y Texas querían obtener más información sobre los cambios genéticos que hicieron posible que los humanos primitivos pasaran de corretear con los nudillos, como los simios, a caminar erguidos.

También querían investigar si estos cambios también tenían un costo, como aumentar el riesgo de afecciones como la artritis, que causa dolor e inflamación en las articulaciones.

Para el estudio, los investigadores analizaron más de 31.000 radiografías de cuerpo completo del Biobanco del Reino Unido, una base de datos en línea de registros médicos y de estilo de vida de más de medio millón de británicos.

Luego, el equipo utilizó un enfoque conocido como estudios de asociación de todo el genoma, en el que los científicos identifican genes vinculados a una condición o rasgo particular, para identificar áreas en el genoma, el conjunto completo de ADN, asociado con el esqueleto humano.

Los investigadores dijeron que encontraron 145 puntos en el genoma que controlan las proporciones esqueléticas.

Vagheesh Narasimhan, profesor asistente de biología integrativa en la Universidad de Texas en Austin, EE. UU., dijo: “Lo que estamos viendo es la primera evidencia genómica de que hubo una presión selectiva sobre las variantes genéticas que afectan las proporciones esqueléticas, lo que permite una transición de caminar con los nudillos al bipedalismo”.

Los investigadores también encontraron que las personas con una mayor proporción entre el ancho y la altura de la cadera tenían más probabilidades de desarrollar osteoartritis y dolor en las caderas.

Del mismo modo, las personas con proporciones más altas entre la longitud y la altura del hueso del muslo tenían más probabilidades de desarrollar artritis en las rodillas, dolor de rodilla y otros problemas en las rodillas.

Mientras tanto, dijo el equipo, las personas con una relación más alta entre la longitud del torso y la altura eran más propensas a desarrollar dolor de espalda.

Eucharist Kun, estudiante de posgrado en bioquímica de la Universidad de Texas en Austin y autora principal del artículo, dijo: “Estos trastornos se desarrollan a partir de tensiones biomecánicas en las articulaciones a lo largo de la vida.

“Las proporciones esqueléticas afectan todo, desde nuestro modo de andar hasta cómo nos sentamos, y tiene sentido que sean factores de riesgo en estos trastornos”.