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Los científicos han encontrado los genes responsables del “síndrome del cabello incombustible”, una rara condición que hace casi imposible domar el cabello de algunas personas.
Las personas que padecen esta rara condición genética, también conocida como UHS, tienen el pelo “seco, encrespado y enrulado” que no se puede peinar de forma lisa, normalmente a partir de una edad temprana, entre los tres meses y los 12 años, afirman los investigadores, entre ellos los de la Universidad de Bradford (Reino Unido).
Aunque se han publicado estudios sobre esta enfermedad desde los años 70, la mayoría han sido informes de casos.
En el nuevo estudio, publicado recientemente en la revista Jama Dermatology, los científicos evaluaron una de las mayores colecciones de datos de individuos afectados en todo el mundo, y han encontrado el espectro de genes implicados en la enfermedad.
Los investigadores analizaron a 107 pacientes no emparentados con un presunto diagnóstico de SHU y a los miembros de su familia que fueron reclutados en todo el mundo desde enero de 2013 hasta diciembre de 2021.
Los hallazgos confirman que una de las principales causas de esta rara afección está vinculada a mutaciones en el PADI3 gen junto con las funciones que desempeñan otros dos genes – TCHHy TGM3.
La variación observada entre los humanos en la Tierra, como en los rasgos físicos, incluyendo el color, la textura y el estilo del cabello, se debe a pequeñas variaciones en los genes entre las personas.
Los genes son los planos que siguen las células del cuerpo para producir proteínas, y a veces las mutaciones en los genes pueden conducir a un cambio en la función de la proteína que codifican.
En la nueva investigación, los científicos encontraron mutaciones en los genes PADI3, TCHH, y TGM3 que codifican importantes proteínas implicadas en la formación de las fibras capilares.
Dicen que los niños pueden empezar a mostrar signos de SHU si ambos padres son portadores de los genes mutados, aunque los propios padres no tengan la enfermedad.
Los nuevos hallazgos, según los investigadores, arrojan luz sobre los factores que influyen en el crecimiento normal del cabello, y ponen de relieve el papel que desempeñan las diferentes proteínas en el control de la forma y el aspecto del cabello.
“Este estudio de cohorte amplía y ofrece una visión general del espectro de variantes genéticas del SHU, basándose en los análisis genéticos moleculares del mayor colectivo mundial de individuos afectados, hasta donde sabemos”, escribieron los científicos en el estudio.
“El descubrimiento de variantes patogénicas en PADI3, TCHH, y TGM3 pueden abrir una nueva vía para los clínicos y los individuos afectados al introducir el diagnóstico molecular para el SHU”, añadieron.
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